血脂异常通常指血清中胆固醇和/或TG水平升高，因为脂质不溶或微溶于水，必须与蛋白质结合以脂蛋白形式存在才能在血液中循环，所以是通过高脂蛋白血症表现出来的，统称为高脂蛋白血症（hyperlipoproteinemia），简称为高脂血症（hyperlipidemia）。实际上血脂异常也泛指包括低HDL-C血症在内的各种血脂异常。简单的有病因分类和临床分类两种。

（一）病因分类

1．继发性高脂血症：

       是指由于其他疾病所引起的血脂异常。可引起血脂异常的疾病主要有：肥胖、糖尿病、肾病综合征、甲状腺功能减退症、肾功能衰竭、肝脏疾病、系统性红斑狼疮、糖原累积症、骨髓瘤、脂肪萎缩症、急性卟啉病、多囊卵巢综合征等。此外，一些药物如利尿剂、非心脏选择性β受体阻滞剂、糖皮质激素等也可能引起继发性血脂异常。见表1。

2．原发性高脂血症：

        是由于单一基因或多个基因突变所致。多具有家族聚集性，有明显的遗传倾向，特别是单一基因突变者，故临床上通常称为家族性高脂血症。例如编码LDL受体基因的功能缺失型突变，或分解LDL受体的前蛋白转化酶枯草溶菌素9（proprotein convertases subtilisin/kexin type 9，PCSK9）基因的功能获得型突变可引起家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）。家族性高TG血症是单一基因突变所致，通常是参与TG代谢的脂蛋白脂解酶、或Apo C2、或Apo A5基因突变导致，表现为重度高TG血症（TG> 10 mmol/L）。

（二）临床分类

       高脂血症的临床表现少见。主要包括：脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤、脂质在血管内皮沉积所引起的动脉粥样硬化以及角膜弓和脂血症眼底改变。角膜弓以FH患者为多见，但特异性并不强。脂血症眼底改变常是严重的高TG血症并伴有乳糜微粒血症的特征表现。此外，严重的高胆固醇血症尤其是纯合子型FH（HoFH）可出现游走性多关节炎，罕见但多为自限性。严重的高TG血症还可引起急性胰腺炎。

       目前临床诊断多以实验室检查结果为主[6]，根据临床血脂检测的基本项目TC、TG、LDL-C和HDL-C的值进行分类[7]。其他血脂项目如Apo AⅠ、Apo B和Lp（a）的临床应用价值也日益受到关注，分类如下：

（1）高胆固醇血症：

       单纯胆固醇升高。

（2）高TG血症：

      单纯TG升高。

（3）混合型高脂血症：

      胆固醇和TG均有升高。

（4）低HDL-C血症：

       HDL-C偏低。